neurofibromatoza

mam dva divoke kluky maji oba tuto nemoc je težke s tim žit ale jde to nic jineho nezbyva před dvěma a pul lety mi na neurofibromatozu zemřel manžel bolíto ale člověk musí jit dal kdyz se podívam na syny vim že to ma smysl

Tak to asi bude celková forma. Ale i tak se snažte doufat. I celková forma přece může mít jen mírný průběh. Četla jsem, že pokud nenastanou nějaké větší problémy nejpozději v pubertě, tak potom už jen vzácně a spíše už jen ty kozmetické. Vím jak Vám je asi těžko. V mém případě jde u dcery zatím jen o podezření a skoro nemůžu myslet na nic jiného. Přitom malá je jinak absolutně v pořádku, tak si říkám, že bych se měla těšit z toho jaká je teď a ne se zbytečně stresovat, ale nějak mi to nejde.

pardon "mozaiku"

Ani, mé dceři je 12 let. Je první v rodině kdo má NF1. Genetické testy se dělají z krve. Flíčky má po celém těle, takže teď nevím jestli jde o mazaiku nebo ne, když je má po celém těle..ach jo..tak mi svitla naděle, že by mohla mít lehčí průběh nemoci....

Lidko o žádném preparátu nevím, ale chci se zeptat, jak velké a jak moc máte flíčlů a kdy se dceři začaly dělat. A měla další potíže, nebo to diagnostikovali jen díky flíčkům?

Ahojky všem, taky mám 8,5 letou dceru s touto nemocí typu I,diagnostikovali nám to teď v listopadu a máme jen flíčky bílá káva ale žádné zatvrdlinky pod kůží nemá, ale má gliom na zrakovém nervu a v kmeni mozkovém. %Cekáme na výsledky genetiky. Bohužel se nedají odstranit. Chtěla bych se zeptat, nemáte někdo zkušenosti s nějakým preparátem nebo čajem, který by zmírnil růst fibromků v mozku?Díky všem za odpověď

Silvinko, toto já nevím. Ale určitě se můžete zeptat lékařů. Podle mého laického pohledu, pokud máte potvrzenou NF1 z genetiky, tak to znamená, že našli poškozené geny. Nevím, jak a z jakých vzorků se genetické testy dělají. U té mozaikové formy je podstatné, že některé bunky mají vadný gen, jiné ne. Tzn. třeba u vzorků z biopsie kůže by se dal vadný gen očekávat ale pokud dělají testy z krve, tak to už nevím:-(
A kolik je holčičce? Je první v rodině? Protože pokud to má zděděné po rodičích, tak to nemůže být mozaiková forma. V každém případě, pokud má flíčky, nebo už i fibromky "soustředené" na lokalizovaná místa, které nejdou-nepřesahují přes "střed těla", tak bych se určitě lékařů zeptala na tuto možnost.

Ani a kdo mi prosím řekne, jestli ji má moje dítě mozaikovou? Máme potvrzenou genetiku na NF1, takže kdyby to byla mozaiková NF tak by to tam bylo napsané, nebo je to jinak?

Somatická mutace znamená, že není poškozen gen v zárodku - tzn. gen první počáteční buňky, ale zmutuje až gen v některé/některých buňkách v průběhu vývoje plodu - a potom samozřejmě jsou zmutované buňky, které se z těchto poškozených vyvíjejí, či dostanou tuto zmutovanou DNA.

Ještě můžu volně preložit:o):

Mosaicism

Neurofibromatóza typ 1 i 2 se vyskytuje v mozaikové formě. Mozaiková forma je výsledkem somatické mutace. Časná somatická mutatace způsobuje celkové poškození klinicky nerozlyšitelné od nemozaikové formy. Pozdější somatické mutace vyvolávají lokalizovanou nemoc, často popisovanou jako segmentální. U postižení s mozaikovými, nebo lokalizovanými projevy neurofibromatózy 1 (segmental neurofibromatosis type 1), jsou příznaky nemoci omezené na postižené oblasti, které mohou mít formu úzkého proužku ale i rozsah přes celou čtvrtinu a případně i celou půlku těla. Většinou je projev omezen na jednu půlku těla, ale může se vyskytnout i bilaterálně, v symetrickém i asymetrickém rozložení.
...
Rozpoznání mozaikové formy nemoci je důležité. U postižených mozaikovou formou, dokonce i u těch s rannou mutací, či rozsáhlým poškozením, je méně pravděpodobné, že budou mít vážnější komplikace. Je také menší pravděpodobnost, že nemoc předají potomkům, než u jedinců s nemozaikovou formou. Mosaiková forma neurofibromatózy dává dobrý příklad efektů somatických mutací. Je vysledováno, že lehké a neobvyklé formy mnoha dominantně děděných nemocí způsobuje stejný mechanizmus.

Lékařka nejsem. Moje 6-letá dcerka, jinak naprosto zdravá a bez problémů, má několik(4-5) malých flíčků na zádech, na které mě upozornila dětská doktorka a tak jsem si o této nemoci sehnala snad všechny dostupné informace a řekla bych, že dnes vím o tom více, než leckterý doktor.
Stačí si dát do vyhledávače "mosaic neurofibromatosis", nebo take "segmental neurofibromatosis":o) Podstata je v tom, že v tomto případě jsou zmutované jen geny v některých buňkách, takže je obecně průběh mírnější - čím dříve ve vývoji plodu došlo k mutaci, tím více poškozených buněk a potenciálně horší postižení. Hlavní je, že tato forma se většinou se nedědí - je samozřejmě možnost, že je poškozen gen právě v pohlavních buňkách, ale to je minimální, spíše teoretická pravděpodobnost.

Tady výtah z jedné stránky namátkou:

Mosaicism

Neurofibromatosis type 1 and type 2 both occur in mosaic forms. Mosaicism results from somatic mutations. Early somatic mutations cause generalized disease, clinically indistinguishable from nonmosaic forms. Later somatic mutation gives rise to localized disease often described as segmental. In individuals with mosaic or localized manifestations of neurofibromatosis type 1 (segmental neurofibromatosis type 1), disease features are limited to the affected area, which varies from a narrow strip to one quadrant and occasionally to one half of the body. Distribution is usually unilateral but can be bilateral, either in a symmetric or asymmetrical arrangement. Patients with localized neurofibromatosis type 2 have disease-related tumors localized to one part of the nervous system; for example a unilateral vestibular schwannoma with ipsilateral meningiomas or multiple schwannomas in one part of the peripheral nervous system. The recognition of mosaic phenotypes is important. Individuals with the mosaic form, even with a generalized phenotype, are less likely to have severe disease. They also have lower offspring recurrence risk than individuals with the nonmosaic form. The mosaic forms of neurofibromatosis provide a good example of the effects of somatic mutation. It is increasingly recognized that mild and unusual forms of many dominantly inherited disorders are caused by the same mechanism.

Tak o této formě jsem ještě neslyšela.Kamarádky dcera to má taky jen na jedné půlce hrudníku. Dočetla bych se někde podrobněji o této formě? Ani, jsi lékařka nebo náš stejně postižené dítě?

Terezko, pokud má manžel fleky a vůbec příznaky jen na jedné půlce hrudníku, tak může jít o mozaikovou neurofibromatózu - ta se nededí, protože k poškození genu dochází až v čase vývoje plodu a jen u jednotlivých buněk. Typické pro tuto formu právě je, že příznaky jsou omezeny na nějakou část těla - a vždy jen na jedné půlce těla. Průběh pak také bývá většinou jen mírný. Tzn. fleky, maximálně nějaké fibromy.

Dobrý den Ladko,
moc ráda se s Váma seznámím a popovídám,jen si musíme vyměnit kontakt.Mám malou tříletou dceru u které se nemoc projevila také,zatím má jen skvrny bílé kávy ale navšťevujeme Dr.Petráka který se o nás stará a posílá nás na různá vyšetření.marketa.jiroutkova"centrum.cz

Ahoj,ja mam tuto šílenou nemoc asi od pubert
y,ma to ma sestra a sestřenice.Mama je z
dvojčat.Mam tříletou dceru u které se to
projevilo také.Stále nékde lítáme a je to na
nic,stejně ji nikdo nepomůže.Teď čekám mimi
a 23.12 jdu na odběr choriové tkáně je to strašný,co když to bude špatné?vždyť můžu jít několikrát a pak mi
oznámí že nemohu už mít děti.

Ahoj jmenuji se Eliska.V pondeli mi doktorka oznamila ze pravdepodobne muj rocni syn ma tuto nemoc a mam ho objednat v breznu na testy.Do te doby se asi zblaznim strachy.Prosim poradte jak to poznam,da se to lecitzpomalit.Nikdo v rodine nic takoveho nema.Malej ma po telicku skvrny bile kavy ruzne velke,spis malinke asi 12.diky za pomoc.eliska"m.a

Ahoj no tady u toho se to prave nepozna , tak jako nam nereknou co to muze udelat treba za dva roky nebo za pet let. Tahle nemoc se projevuje pokazdy jinak , taky zalezi na stresu a ja si myslym ze i na podminkach zivotniho prostredi. Ja treba nemela problem v puberte ani nikdy potom, az po porodu a dcera mela nejvetsi rozjezd v puberte a to toho ma jeste hodne pred sebou a nejvetsi riziko je mit pro ni dite.To se Terko muze narodit s tim a nemusi mu byt treba dvacet let nic a nebo hned od zacatku mit problemy.Me muj obvodni doktor rekl ,ze plno lidi treba tuto nemoc maji a ani otom nevedi.A to tim , ze treba jim nic neni , maji treba po sobe nejaky znaminka a ani nevedi , ze jsou to fibromy a jedna se o NF1. A naopak ,jak jsem psala na hore , ze ani zase doktor nevi co je NF1. No musis ted verit , ze vas se to netyka, to ted budes potrebovat nejvic, moc ti preji , aby diagnoza byla jina. Tak zatim ahoj

Už jsme byli v genetu a tam nám paní doktorka řekla to,co jsem si přečetla na netu,takže vlasntě skoro nic.Nejvíc mi překvapilo,že i když zjistí,že plod je nositelem toho špatného genu,neřeknou nám na kolik bude dítě pak postižené.To se mi zdá dost divné,když dnes umí mnohem víc.Nevím,nejsem odborník,ale myslím si že přeci mohou zjistit do jaké míry ten gen zdegeneroval.Přítele krev poslali na rozbor DNA do Brna a výsledky budou cca za měsíc,kdy by jsme měli jít i na odběr plod.vody.Je to docela mazec,když musíte jen čekat a doufat....

Ahoj,no u kazdeho to opet vypada jinak(fibromy)Nekdo ma po sobe spis jako takove bradavice nebo drobne pupinky , je to bud videt vic na povrchu nebo pod kuzi.Tam spis Terko ty kafe skvrny, to ma byt prvni priznak teto nemoci a podle me je blbost ze mu rekli jestli to ma jen on ze se to neda na 100% zjistit.On totiz ani prvni byt nemusi, mohl to mit nekdo pred nim ,jako treba maminka jeho maminky a ta treba nemela nic po sobe anebo jeden,dva pupinky neresila. dal s otcovi strany, to je u nas podobne Taky navim zda jsem prvni, ale mam NF a dcera tez a dal nikdo.Ted uz sice nezjistim zda nikdo to mel prede mnou protoze prarodice si ani nepamatuji a me se NF projevila az po porodu , ale to jsem taky dlouho nevedela oc jde az kdyz se podobne veci po tele zacli delat dceri tak jsme zacli zjistovat podrobnosti.On se musi clovek naucit s touto nemoci zit jinak to nejde, ale nikdy je to nanic.Zalezi jake jsou projevy.Jdi Terko tvrde za tim , protoze opravdu ta dedicnost je sice 50 na 50 ale nikdo ti nerekne jaky to potom muze mit dalsi neprijemnosti. Ja rikam 100 nemocnych s touto nemoci , tak 100 jinych projeveni.Znovu ho uhanej na ty krevni testy,ja jsem se taky Terko uz hodne setkala s doktory ze ani nevi co to NF1 je, mysly si, ze se to da lecit a nemaji ani potuchy co to nekdy dela za neplechu, tak se nenech odradit a na chlapa trochu pritvrdit.Tak zatim cauky.

Většina lékařů se do ex fibromů nechce pouštět,ale já mám za svůj život kolem 1OO utvarů odstraněno..některé jizvy jsou příšerné, rozjeté, ale nestalo se mi, že by po operaci začal zvýšený výsev.v lednu se chystám na další..k největšímu výsevu došlo v graviditě. bojím se menopauzy, další hormonální změna- nevím co to se mnou udělá

Chtěla bych touto cestou upozornit na firmu EUROKOSMETIKA paní Žižkové.Jedná se zřejmě o podvodnici,obědnávku ani po 2měsících není schopna vyřídit,samé lži a výmluvy.Kdyby jí šlo podnikání tak, jak jí jde huba, bylo by daleko více spokojených zákazníků.Již nikdy tato firma!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!